研究发现人们的DNA和心脏电活动之间有数百个新的联系

2020-05-28 09:51:08

伦敦大学玛丽皇后学院(Queen Mary University of London)、麻省理工学院(MIT)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和哈佛大学(Harvard)的研究人员对近30万人进行了一项研究,结果发现,人们的DNA与心脏的电活动之间存在数百种新的联系。

这一结果有一天可能会导致先进的筛选方法,以识别谁是发展疾病的最大风险,并可能有助于揭示新的遗传目标的研究和药物开发。

在过去的10年里,研究人员已经确定了许多有助于或保护特定心脏病发作的遗传因素。然而,很难找到与心律失常相关的遗传因素。心律失常是心脏病中最常见的一种,患者的心脏跳动异常。

这个由140多家机构组成的科学家团队研究了来自世界各地的29.3051万人的数据,研究他们的个人基因组和心电图测量数据。心电图是最古老、应用最广泛的心脏诊断测试之一。

研究人员专门研究了心电图读数上两个点之间的时间长度,即所谓的“PR间隔”,它与许多常见的电气疾病有关,如心房纤颤和其他心律失常。

发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的这项研究报告称,在基因组中,有202个位置与心脏的这种电活动有关,其中141个位置此前未被发现。这是已知的与这种电活动有关的基因区域的三倍多,并解释了大约62%的遗传可能性。

这是全球同类研究中规模最大的一项,旨在调查PR区间的遗传基础——一种公认的心脏病和死亡率的心电图风险标记。这些见解提供了有关心脏电活动的生物过程的新知识,以及预防和治疗心脏疾病的药物研究的潜在途径。”

帕特里夏·芒罗教授,玛丽女王威廉哈维研究所的联合首席研究员

麻省总医院和布罗德研究所的史蒂芬·卢比茨补充说:“这真是一个惊人的发现,几年前是不可能的。但是多亏了包括英国生物银行在内的许多研究,我们现在有了所有这些成像和心电图数据与基因数据,这已经被证明是一个非常强大的组合。”

研究结果表明,一个人患心脏病的遗传易感性不是单基因突变的结果,而是基因组中许多变异的累积效应。

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